Las principales causas de disfunción serán por lesiones en el aparato locomotor y en el sistema nervioso. Estas lesiones ocasionan en su mayoría una pérdida en muchas facetas del día a día de la persona, desde la pérdida de sus destrezas de desempeño, hasta sus patrones de ejecución como pueden ser las rutinas o los roles de la persona. En este post hablaremos de cómo graduar y adaptar las actividades en personas que sufren de disfunción física utilizando para ellos dos marcos acordes con estas patologías: Marco Biomecánico. Marco del Neurodesarrollo. Objetivos Favorecer la posición correcta para no sobrecargar al usuario. Seguridad, en general, de la actividad. Ajustarse a la realidad de la persona y evitar frustraciones. Para ello, tendremos que realiza un análisis exhaustivo previamente. Visión holística del usuario. Visión Holística - Triángulo de la Salud Factores a tener en cuenta en la actividad Complejidad y tiempo de dedicación: si no hay mejoría, analizamos la actividad y
1º INFORME
HEMOFILIA
1. ¿QUÉ ES?
La hemofilia es una coagulopatía que se caracteriza por un sangrado prolongado y fallos en la hemostasia, mecanismo defensivo para evitar coágulos o hemorragias donde participan plaquetas y enzimas inactivas o mínimamente activadas en el torrente sanguíneo.
La hemofilia se va a producir por una deficiencia del factor VIII, hemofilia de tipo A, o por una deficiencia del factor IX, hemofilia de tipo B, que son los encargados de la activación de las plaquetas ante un sangrado. Esta patología va a tener una herencia ligada al cromosoma X.
2. DIAGNÓSTICO
Se diagnostica en pacientes con aspecto aparentemente sano pero, que sin embargo, sangran mucho. Para realizar un diagnóstico tendremos en cuenta la historia familiar, la cantidad del sangrado y, por último, la confirmación a través de pruebas de diagnóstico.
Los niños antes del primer año de vida son diagnosticados como hemofílicos, esto ocurre en una proporción del 95% de niños con antecedente familiar. Puede dar el caso de pacientes novo/esporádicos, que son personas que no tienen antecedentes familiares pero que son hemofílicos.
Los sangrados y las hemorragias ocurren en las siguientes proporciones:
- Hemorragia cerebral: 1-4%.
- Sangrado muscular: 20-30%.
- Sangrado en el músculo psoas (almacena mucha sangre): 18%.
- Sangrado a nivel articular (codo,rodilla y tobillo): 70%.
Cuando hay un sangrado, éste se manifiesta con dolor provocando que los glóbulos rojos liberen Fe 2+ y produzcan una reacción inflamatoria. Si esto se va repitiendo con continuidad puede llegar a irritar la membrana sinovial de la cápsula articular de la articulación y provocar la neoformación de vasos sanguíneos y, como consecuencia, un sangrado en la articulación.
Si esto empeora, puede afectar al cartílago articular y producir una deformación articular que acabaría, con el paso del tiempo, en una atrofia muscular. La articulación dañada sufrirá una hipertrofia sinovial.
Una vez observada la zona dilatada del paciente, se extrae plasma y se compara con plasma normal, de manera que se compare el tiempo de coagulación de ambos plasmas y así, poder averiguar cuál es el factor dañado o deficiente.
3. TRATAMIENTO
Existen tres tipos de tratamiento:
- Tratamiento hemostático: intentar prohibir la hemorragia.
- Tratamiento preventivo: evitar traumatismos, importante para evitar hemorragias o tratamiento precoz.
- Otros tratamientos: analgésico, rehabilitados, sustitutivo.
TRATAMIENTO SUSTITUTIVO
El objetivo principal es restaurar los niveles del factor en déficit en pacientes a través de:
- Derivación del plasma de personas sanas.
- Recombinantes de vida corta.
- Recombinantes de vida larga.
Todos los productos tienen que ser pautados de forma intravenosa.
4. PROBLEMAS
Los tratamientos pueden sufrir complicaciones, entre los cuales podemos encontrar:
- Accesos venosos: tunelización, port-a-cath.
- Infecciones, trombosis, rechazo.
- Falta de adherencia al tratamiento: ocurre en pacientes adolescentes.
- Desarrollo de inhibidor: pacientes que puedan desarrollar inhibidores que inhiban los factores. Puede ocurrir en la edad infantil y adulta.
- Factores genéticos: mutación molecular, raza negra (desarrolla más inhibidores), antecedentes familiares.
- Factores ambientales: las vacunas pueden activar anticuerpos e inhibir factores.
5. PORTADORAS
Las mujeres son las principales y únicas portadoras de la hemofilia, ya que es un gen recesivo y que va a afectar, por tanto, a varones exclusivamente, aunque las mujeres pueden sufrir de síntomas leves de hemofilia.
6. SEVERIDAD Y SECUELAS DE LA HEMOFILIA
La severidad de la hemofilia puede ser:
- Grave: nivel del factor >1%. Sangrado espontáneo dentro de la articulación o hemorrágico.
- Moderada: 1-5%. Menos hemartros.
- Leve: pueden no tener apenas síntomas. Hemorragias por traumas leves. 5-40%.
También puede provocar secuelas:
- Sinovitis crónica y artropatía deformante.
- Contracturas.
- Fracturas, minusvalías físicas o psicológicas.
7. RECOMENDACIONES DE EJERCICIO FÍSICO
Hay deportes que pueden ser saludables y poco peligrosos para hacer como son:
- Natación.
- Caminar.
- Bailar.
- Bádminton.
2º INFORME
INFORMES SOBRE EL SISTEMA NERVIOSO
ESTRUCTURAS, FUNCIONES Y PATOLOGÍAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Y PERIFÉRICO
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